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什么是唐氏综合症?
来源:admin 时间:2014-03-01 查看次数:
21-三体综合征就叫做唐氏综合征。为什么叫唐氏综合症?因为它是由英国医生约翰·朗顿·唐首先发现,并发表的,所以就以它的名字命名。这个名字起源于19世纪末.
唐氏综合症
唐氏综合症:又名“先天愚型-在部分地区被俗称为“国际脸”。它是一系列的遗传病的总称呼,其中最具代表性的是第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。

唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常,包括
1. 迟发性脱髓鞘病;
2. 神经元数目较少;
3. 突触密度的减少;
4. 乙酰胆碱神经递质受体减少;

在妊娠11-13+6周,测量胎儿颈项透明层厚度(NT检查)是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%~80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层(NT)增厚(大于3mm)。在妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

此外:21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因,这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现,或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。

唐氏综合症:出于优生优育原则,有唐氏综合症的婴儿可能会发生坠胎,原因是:如果出生唐氏综合症的婴儿,不旦长大不正常,都是是社会和个人的无形负担;



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